Ph.d.-afhandlingen udgår fra Medicinsk Gastroenterologisk Afdeling S, Odense Universitetshospital, og Klinisk Institut, Syddansk Universitet, og består af tre retrospektive populationsbaserede studier, et studie af en nyerkendt mutation, der bevirker hereditær pancreatitis, et prospektivt kohortestudie af SPINK1 -mutationer og to tumormarkørstudier.

To af de første studier beskriver incidens, ætiologi og prognose for akut pancreatitis samt incidens, prævalens, ætiologi og prognose for kronisk pancreatitis i perioden 1980-2004 blandt patienter diagnosticeret for første gang før 30-års-alderen i henholdsvis det daværende Fyns Amt og hele Danmark. Patienter diagnosticeret med idiopatisk akut/og eller kronisk pancreatitis i disse to studier blev tilbudt yderligere genetisk evaluering omfattende undersøgelse for hereditær pancreatitis (inklusive PRSS1 -), SPINK1 - og CFTR -mutationer efter genetisk vejledning. I det tredje retrospektive studie beskrives genotype og fænotype af patienter med hereditær pancreatitis samt patienter, hvor SPINK1 - og CFTR -mutationer helt eller delvist kunne forklare pancreatitis ved at sammenligne disse patienter med de patienter, der vedblev at have diagnosen idiopatisk pancreatitis efter genetisk reevaluering.

Herudover fandt vi, at prævalensen i baggrundsbefolkningen for SPINK1 -mutationer i Danmark var 1,6%, samt at mutationerne ikke umiddelbart havde betydning for prognosen af en akut pancreatitis generelt, men var overrepræsenteret blandt patienter med idiopatisk akut og kronisk pancreatitis.

Patienter med hereditær pancreatitis havde større risiko for at udvikle sukkersyge og behov for supplement med kunstige fordøjelsesenzymer end patienter i de to andre sammenligningsgrupper. Herudover udviklede signifikant flere kræft i bugspytkirtlen; livstidsrisikoen for dette er 40%. Der er etableret et screeningsprogram, som forhåbentlig ved hjælp af endoskopisk ultralydsskanning af pancreas vil kunne erkende en ondartet udvikling i pancreas i et tidligt og dermed kurabelt stadie hos denne højrisikogruppe. Som supplement undersøgte vi anvendelsen af tumormarkørerne Tu M2-PK, MMP-9, TIMP-1 og CA19-9 i diagnosticeringen af pancreascancer. CA19-9 var den bedste markør, men ingen kunne stå alene i diagnostikken af pancreascancer.